Има сериозни доказателства за съществуването на висока коморбидност между аутизма и психозата с проценти, достигащи до 34,8% и няколко значими последици за лечението и прогнозата на тези пациенти. Въпреки това, идентифицирането на коморбидна психоза при пациенти с разстройство от аутистичния спектър представлява сложно предизвикателство от психопатологична гледна точка, особено при пациенти с по-големи дефицити във вербалната комуникация.  Установяване началото на психотичен срив при аутизъм може да бъде много трудно, и двете разстройства всъщност възникват по фенотипен континуум на клинична тежест и в много случаи психотичните симптоми присъстват в отслабена форма. В тази статия направихме преглед на наличната научна литература за коморбидността между психоза и аутизъм, като фокусирахме вниманието си върху четири специфични измерения: заблуди, халюцинации, негативни симптоми и клинично протичане. Целта на тази статия е да предостави клинични инструменти за идентифициране на тези психотични явления при пациенти с аутизъм, дори когато те се проявяват в тяхната атенюирана форма.

Въведение

Исторически аутизмът и шизофренията се считат за тясно свързани. Впоследствие на базата на епидемиологични проучвания тези два синдрома са преразгледани като две отделни единици, всяка със свои собствени характеристики, клинично протичане и типично начало . Въпреки това, има нарастващ брой проучвания, които фокусират вниманието си върху връзката между шизофренията и разстройствата от аутистичния спектър (РАС), откривайки значителни припокривания в генетични изследвания, невро-изобразителни данни, клинични признаци и когнитивни характеристики. Има убедителни доказателства за съществуването на високи нива на коморбидност между аутизъм и психоза. Според литературата до 34,8% от пациентите с диагноза разстройство от аутистичния спектър (РАС) могат да покажат психотични симптоми и по подобен начин са докладвани аутистични черти при пациенти с шизофрения (ШЗФ) в процент, вариращ между 3,6 и 60%.

Разстройството от аутистичния спектър има различни нива на сложност, с честа коморбидност с интелектуално увреждане, а напоследък нараства вниманието върху поведенческите еквиваленти на шизофренията при хора с интелектуално увреждане и разстройство от аутистичния спектър. Както РАС, така и ШЗФ се появяват по фенотипния континуум на клиничната тежест и са податливи на общи рискови фактори от околната среда, като напреднала възраст на бащата, усложнения при бременност и раждане, миграционен статус. Точно поради този висок коефициент на коморбидност между РАС и ШЗФ, много автори предположиха съществуването на значителна психотична уязвимост при пациенти с разстройства на неврологичното развитие: по-специално, уврежданията в обработката на информация са чести при РАС и могат да благоприятстват риска от преход към психоза. Проявата на основните аутистични симптоми може да варира значително сред пациентите с РАС и може да бъде повлияна от възрастта на поява на разстройството. Нещо повече, психотичните и аутистични подпрагови или отслабени симптоми могат да направят още по-трудно разпознаването на двете коморбидни разстройства.

В тази статия ние анализираме от клинична и феноменологична гледна точка появата на психоза или отслабени психотични симптоми при лица с РАС. По-специално, ние обсъждаме клиничното представяне на четири измерения, които трябва да се считат за решаващи за разпознаване на психоза при РАС: (1) заблуди, (2) халюцинации, (3) негативни симптоми и (4) клинично протичане на двете разстройства.

(1) Заблудите се дефинират като „фиксирани вярвания, които не подлежат на промяна в светлината на противоречиви доказателства“. Според Ясперс има три ключови критерия за дефиниране на заблудите: субективна сигурност, несравнима с други убеждения; неподатливост на контрааргументи;  неправдоподобност на съдържанието. (2) Халюцинациите представляват „интимното убеждение за действително възприемане на усещане, за което няма външен обект“, докато (3) негативните симптоми са представени от притъпен афект, алогия, асоциалност, анхедония и воля.

Избрахме тези три симптома, за да идентифицираме наличието на психоза при аутизъм. Негативните симптоми се считат за основни симптоми на психоза от ранното описание на Крепелин и Блойлер. Напротив, налудностите и халюцинациите могат теоретично да присъстват и в нешизофренични клинични картини, например при разстройства на настроението с психотични прояви. Те обаче са съществен елемент за откриването на атенюирания психотичен синдром. И накрая, оценката на клиничния курс представлява анамнестичен елемент, който позволява разграничаване на аутизма, усложнен от коморбидна психоза, от психоза с ранно начало или шизофрения.

В раздела Заключение предложихме някои психопатологични елементи, полезни за откриване на отслабени психотични симптоми при пациенти с РАС.

Методи

Беше извършен систематичен преглед въз основа на проучвания, публикувани в английската база данни от 1 януари 1970 г. до 1 август 2021 г., следвайки насоките за отчетни елементи за систематични прегледи и мета-анализи (PRISMA). Търсихме в следните английски бази данни: PubMed и SCOPUS. Използвахме стратегия за търсене, базирана на комбинация от следните термини: [(аутизъм) И (психоза) ИЛИ (шизофрения) ИЛИ (налудности) ИЛИ (халюцинации) ИЛИ (негативни симптоми)] И [(аспергер) И (психоза) ИЛИ (шизофрения) ИЛИ (налудности) ИЛИ (халюцинации) ИЛИ (негативни симптоми)]. Четирима независими рецензенти прегледаха събраната литература и решиха дали дадено изследване отговаря на критериите за включване на прегледа. Критериите за включване бяха: (1) Време: систематичният преглед включваше публикувани статии (без езикови ограничения), проведени между 1 януари 1970 г. и 1 август 2021 г.; (2) Участници в проучването: избрахме статии, които изследват пациенти с разстройства от шизофрения спектър и разстройства от аутистичния спектър със или без психотични характеристики; (3) Проучвания, които оценяват степента на четири клинични измерения: халюцинации, заблуди, негативни симптоми и клинично протичане на двете разстройства. Бяха включени и теоретични или спекулативни статии по тази тема от високо ниво.

Заблуди

Заблудите са фиксирани вярвания, които не подлежат на промяна в светлината на противоречиви доказателства. Фалшивото убеждение не се обяснява с културния или религиозен произход на лицето или неговото или нейното ниво на интелигентност. Карл Ясперс в своя шедьовър „Обща психопатология“ предлага три ключови критерия за дефиниране на заблудите: (1) субективна сигурност, несравнима с други убеждения; (2) неподатливост на контрааргументи; (3) неправдоподобност на съдържанието. Въпреки че обикновено се счита за една от основните характеристики на разстройството от шизофрения спектъра, налудните вярвания могат да бъдат разпознати при различни психиатрични състояния: биполярно разстройство, голямо депресивно разстройство с психотични характеристики, неврологични и медицински разстройства като деменция, делириум или интоксикация с лекарства , и накрая разстройства от аутистичния спектър РАС.

Детски „фантазии“ и измамни вярвания в РАС

Наличието на налудни вярвания, подозрителност и параноидни идеи при деца с аутизъм се съобщава още от ранните описания на аутизма и се обозначава от различни автори като състояния, подобни на шизофрения, гранични състояния или тежки смущения в развитието на егото. Най-често срещаните налудни вярвания при лицата с РАС са експанзивни, налудности за преследване и пасивност, налудности за референция или налудности за вмъкване и оттегляне на мисли и „необичайна идея“. В някои случаи не е лесно да се направи разлика между „детски фантазии“ и заблудени вярвания. В това отношение Блойлер през 1950 г. обяснява „аутистичното мислене“ като инфантилно желание да се избегнат незадоволителни реалности и да се заменят с въображение и халюцинации. Обратното, Майкъл Рутър пък твърди, че „детето с аутизъм има по-скоро дефицит на фантазия, отколкото излишък“. Така че, според авторите, думата аутизъм може да се отнася до някой, който е фантазирал прекомерно, или някой, който изобщо не е фантазирал. По тази линия на изследване централен въпрос е дали децата с РАС са в състояние да разграничат своите субективни възприятия от реалността. Ако приемем, че аутистичното състояние предполага присъща трудност при разграничаване между фантазия и реалност, разпознаването на заблуда при тези пациенти се превръща в много сложна психопатологична задача.

Ролята на езиковото развитие при появата на заблуди

Повечето доклади за деца с РАС, които развиват налудни идеи, се характеризират с поне две характеристики: достатъчно когнитивно ниво и адекватна комуникативна способност. Те са необходими на децата, за да изразят собствените си мисли, и на клинициста за оценка на заблудите на децата. За съжаление, по-голямата част от децата с аутизъм показват важен комуникационен дефицит, включително мутизъм и интелектуални затруднения. В няколко случая се съобщава колко може да е трудно за тези пациенти да опишат своите заблуди и за клиницистите да ги идентифицират и класифицират. Поради тази причина някои автори са предположили да изследват наличието на налудни идеи и чрез рисунки.

Въпреки това, според определението на Ясперс за налудности, не е възможно да се оцени този клиничен феномен при невербални субекти. Както съобщава Ясперс, „заблудата се предава в присъди“. „Субективната сигурност“, един от трите параметъра за дефиниране на заблуда, може да бъде оценена само вербално. В този смисъл търсенето на налудни явления трябва да се извършва само при комуникативни субекти, с достатъчно когнитивно ниво. Поради това повечето проучвания са фокусирани върху наличието на психотични симптоми при пациенти с РАС без интелектуални затруднения и с добри езикови умения.

Ролята на ментализацията и стила на приписване в началото на заблудите

Хората с диагноза Разстройство от аутистичния спектър РАС имат затруднения при тълкуването на фините социални знаци, вероятно поради дефицит на оценка на степента на способност на отделния човек за съпричастност и разбиране от другите – Теория на ума (ToM). И субектите на ШЗФ, и РАС често имат ToM дефицити.

Според Frith децата с аутизъм може никога да не придобият способности за съпричастност и разбиране от другите (ToM), докато индивидите с шизофрения може да имат непокътната способност за ментализация до първия им срив. Други автори предполагат, че дори ако нарушенията в ментализацията са ясни както при аутизма, така и при шизофренията с начало в детска възраст, има значителни разлики между двете клинични групи. По-специално, доказано е, че високофункционалните пациенти с аутизъм са по-големи дефицити в способност за съпричастност и разбиране на другите ТоМ (чрез вербален faux-pas тест), отколкото лицата с шизофрения. Докато някои проучвания не откриват връзка между способностите за ToM и тежестта на параноичните вярвания, други автори подчертават възможно различно качество между „аутистична“ параноя и „шизофренична“ параноя. Докато при лицата с аутизъм заблудите могат да са резултат от объркването на неразбирането на правилата и координатите на обичайните социални взаимодействия, при пациентите с шизофрения заблудите произлизат от аберантното тълкуване на психичните състояния на другите. В сравнение с РАС, субектите на ШЗФ показват по-голяма враждебност и параноичните идеи могат да се считат за резултат от враждебни приписвания. В това отношение няколко доклада изследват ролята на стила на приписване в развитието на параноя. Знаем, че външните приписвания на негативни събития и по-големите вътрешни приписвания на положителните събития могат да представляват рисков фактор за развитието на параноя и налудности за преследване. В сравнение със субектите на ШЗФ, връзката между стила на приписване, параноичните идеи и ментализацията е по-противоречива при субектите РАС. Според някои проучвания има специфична връзка между (ToM) дефицити и параноя както при РАС, така и при хора с ШЗФ. Едно интересно проучване показа, че субектите на Аспергер имат по-високи нива на параноя с по-ниски резултати по мярка за ToM, подкрепяйки хипотезата, че дефицитите на ToM могат да предразположат към идеи за преследване. Изненадващо, авторите не откриха разлики в стила на приписване между лица с РАС и здрави контроли.

Определена тенденция да се възприемат като обект на социална дискриминация, потенциална уязвимост към осъждане и контрол от страна на другите, се наблюдава както при пациенти с ШЗФ, така и при пациенти със синдром на Аспергер.  (вижте Таблица 1).

ТАБЛИЦА 1. 

Ключови елементи за диференциалната диагноза на налудности при РАС и Психоза.

Халюцинации

Халюцинациите са един от най-важните симптоми в психиатрията. Според Жан-Етиен Ескирол халюцинацията е „интимното убеждение за действително възприемане на усещане, за което няма външен обект“. Халюцинациите, по-специално слуховите, са тясно свързани с шизофренията и представляват един от петте ключови симптома на критерий А за диагностициране на шизофрения според DSM-5 (The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition). Халюцинациите са описани и при други психиатрични и медицински състояния, злоупотреба с наркотици или алкохол и неклинични хора. Индивидите с РАС често изпитват, описват и проявяват необичайни модели на усещане и, според DSM 5, сензорните аномалии са основен симптом за диагностициране на РАС. Въпреки това, в клиничната практика е трудно да се направи разлика между сензорни проблеми, проявяващи се при лица с РАС и халюцинации, със значителни последици за лечението, прогнозата и достъпа до услуги.

Сензорни поведения

Констатациите от стандартизираните въпросници за родители показват, че до 95% от индивидите с РАС показват висока честота на сетивно поведение в сравнение с контролите без РАС. С израза „сензорно поведение“ имаме предвид: 

(а) свръхчувствителност (преувеличени, бързо настъпващи и/или продължителни реакции); (б) недостатъчна чувствителност (неосъзнаване или бавен отговор) към сензорно въвеждане; (в) търсещо поведение, т.е. жажда и интерес към сетивни преживявания, които са продължителни или интензивни). 

Интересното е, че честотата на сетивното поведение, съобщено от родители и лица, които се грижат за тях, изглежда варира в различните възрастови групи и е свързана с умствената възраст. Мета-анализ от Ben-Sasson показва увеличение на сензорното поведение до възраст 6–9 години и намаление след това в сравнение с деца без аутизъм. Авторите спекулират, че тези симптоми могат да станат по-изразени по време на училищна възраст, тъй като децата обикновено трябва да се изправят пред нарастващо търсене на независимост и усложняване на социалната и физическа среда. Освен това в същата фаза може да се отчете истинско увеличаване на симптомите. Влиянието на нивото на IQ върху сензорните симптоми при хората с аутизъм не е ясно. Baranek установи, че сензорните симптоми, докладвани от болногледачите, са отрицателно свързани с умствената възраст. Възможно обяснение е, че лицата, които се грижат за тях, вероятно могат да подценят проблемите със сензорната обработка при деца с аутизъм, които са по-малко вербално компетентни. В статия на Leekam et al.  не се съобщава за значителна разлика между високофункциониращи и нискофункциониращи индивиди, докато други проучвания подчертават повече общи сензорни симптоми при по-млади и по-нисък IQ индивиди, отколкото по-възрастни и по-висок IQ.

Аномални перцептивни преживявания

Пациентите с РАС често страдат от „аномални перцептивни преживявания“ (АПП) в сравнение с нормалните контроли. Например, често се съобщава за възприемане на звуци без видим източник, като например чуване на влак 5-10 минути преди да премине или чуване на звуци навсякъде. АПП се отнасят до перцептивни и халюцинаторни преживявания и те са подобни на клиничните феномени, обикновено свързани с психоза (гласове, перцептивни изкривявания, преживявания „извън тялото“). Подобно на психотични пациенти, пациентите с РАС описват тези преживявания като натрапчиви и стресиращи. Въпреки че се съобщава и при много малки деца с РАС, описания от първа ръка на АПП обикновено се дават от високофункционални възрастни. Налична е оскъдна информация за естеството на възприятието, определящо необичайното поведение при по-млади и слабо функциониращи субекти. Хората с РАС разкриват, че тези преживявания могат да бъдат много обезпокоителни или плашещи и могат да повлияят на ежедневието и социалното им функциониране. Понякога хората с РАС осъзнават, че техните сетивно-перцептивни преживявания са различни от тези на не аутисти. В това отношение трябва да се уточни, че АПП трябва да се считат за психотични явления само ако са интерпретирани по заблуден начин от пациенти с РАС или ако техният източник се приписва на външния свят.

Объркващи фактори при разпознаването на халюцинации

Описването на правилната сензорна обработка може да е трудно за пациенти с аутизъм, главно поради техния дефицит във вербалната комуникация и езиковите им нарушения. Тъй като може да е налице конкретизъм, изследването на халюцинации при човек с РАС може да доведе до объркващи отговори [напр. „Чувате ли гласове, когато няма никой?“ „Да (по радиото)“]. Нещо повече, пациентите могат да опишат своите соматични оплаквания по необичаен начин: пациент, който страда от главоболие, описва състоянието си, като казва, че „главата му кърви“. Симптомите, погрешно диагностицирани като психотични, когато се разглеждат в контекста на разстройството на развитието, биха могли да бъдат по-добре разбрани като част от него, а не като сигнал за съпътстваща психоза. За Van Schalkwyk et al. и Dossetor е забележително, че тези специфични симптоми при деца с аутизъм са склонни да се подобряват, когато се предоставят интервенции за справяне с тревожността и намаляване на стресовите ситуации, докато малко или никакво подобрение може да се види, когато се започнат антипсихотични лекарства. Напротив, авторите биха обмислили наличието на състояние на коморбидност, когато се забележи по-рязко начало на продължителни слухови халюцинации и дезорганизирано поведение и този симптом представлява значително влошаване спрямо изходното ниво; освен това, прогнозата зависи повече от употребата на антипсихотични лекарства, отколкото от промените в структурата или факторите на околната среда.

Отрицателни симптоми

Негативните симптоми са притъпен афект, алогия, асоциалност, анхедония и воля. Те са трудни за оценка. Andreasen твърди, че тези симптоми  реагират слабо на антипсихотици и са свързани с лош функционален резултат. За разлика от халюцинациите и заблудите, които са трансдиагностични симптоми, негативните симптоми представляват основна характеристика на психозата и могат да присъстват само при шизофрения или шизоафективно разстройство. Това е причината историята на негативните симптоми да е тясно свързана с историята на „шизофренията“. Дори преди Морел да измисли термина „Dementia Praecox“ (1845), през 1809 г. Джон Хаслам  описва вид разстройство, възникващо в младостта, характеризиращо се със „значително притъпена чувствителност“: „те не изпитват същата привързаност към своите родители и отношения“, „те стават безчувствени към добротата и небрежни към порицанието“. По-късно Емил Крепелин идентифицира широк панел от аномалии, отнасящи се до вниманието, мисленето, езика, волята и афекта, които могат да се появят при повечето, но не при всички пациенти. Терминът на Крепелин „Verblödung” съответства по-скоро на афективно „сплескване” или „притъпяване”, отколкото на интелектуална деменция. През 1911 г. Ойген Блойлер идентифицира „патогномонични“ симптоми за шизофрения, тези симптоми трябва да присъстват при всеки пациент със шизофрения и те са известни също като Bleuler 4 As’: нарушения на афекта, асоциации, амбивалентност и аутизъм. Ученикът на Блойлер Евгени Минковски въведе „загубата на контакт с реалността“ като ключов момент на шизофренията и предложи разграничението между два вида шизофреничен аутизъм: „богат или цветен аутизъм“ (autisme riche) и „беден аутизъм“ (autisme pauvre), което се характеризира с афективна и когнитивна „бедност“. По същото време във Франция Диде и Жиро въвеждат концепцията за Athymhormia, от гръцки Thimòs „емоцията и афекта“ и Ormào „жизнената сила“. Те считат загубата на жизненост и афективност („perte de l’élan vital et de l’affectivité”) като необходими и достатъчни елементи за характеризиране на шизофренията.

Дихотомията между положителни и отрицателни симптоми продължи да се обогатява благодарение на допълнителни изследвания, предложени от Jackson et al., Crow et al., Кроу, Андреасен и Олсен и Андреасен. Нещо повече, в края на 80-те години на миналия век, подновявайки описанието на Крепелин за „фундаменталните процеси“ на шизофренията, У. Т. Карпентър излага хипотеза за нова усъвършенствана терминология, разграничаваща негативните симптоми в симптомите на дефицит и не дефицит. Симптомите на дефицит са първични, те са трайни черти, които продължават по време и между периодите на обостряне на положителните симптоми. Следователно Карпентър предлага нов подтип на шизофрения, наречен „Синдром на дефицит“, когато първичните негативни симптоми са видни. Наскоро възникна нов и съживен интерес към негативните симптоми, за да се разрешат въпроси без отговор относно патофизиологията и изхода на шизофренията.

Диференциална диагностика между аутистична и негативна симптоматика

Приликите между аутизма и шизофренията бяха признати от времето на Блойлер и Канер. Едва от началото на 70-те години те са концептуализирани като две различни разстройства. Следователно разграничаването на негативните симптоми на шизофрения от аутистични симптоми представлява основна, но сложна задача дори за експертите психиатри. Например както социалното взаимодействие, така и дефицитът на социалната комуникация са чести при пациенти с шизофрения в резултат на техните негативни симптоми; в същото време те се считат за ключови клинични симптоми при РАС. Освен това, липсата на емоционална реципрочност при  РАС може да бъде объркана с „притъпения“ афект при шизофренията. От една страна, що се отнася до „емоционалната реципрочност“, това е диагностичен критерий за РАС. Независимо от това, DSM 5 не обяснява точно какво означава реципрочност, но предоставя само анекдотични описания като „неучастие активно в прости социални игри или игри“, „предпочитане на самотни дейности“ или „включване на други в дейности само като инструменти или „механични“ „помощ“. МКБ-10 илюстрира съответстващите диагностични критерии, както следва: „неадекватно оценяване на социално-емоционалните знаци, както се вижда от липсата на реакции към емоциите на други хора и/или липсата на модулиране на поведението според социалния контекст и, особено, липсата на на социално-емоционална реципрочност”. От друга страна притъпеният афект се определя като „намаляване на изразяването на емоция и реактивността към събития, наблюдавани по време на спонтанното или предизвикано изразяване на емоция (изражение на лицето и глас и изразителни жестове)“  и се проявява като характерно обедняване на емоционалното изразяване, реактивността и чувствата. Според нас, за да се разграничат по-добре тези две понятия, може да се предположи, че субектите с РАС могат да представят „бедност в реципрочност“ (което може да бъде подобно на „намаляването на изразяването на емоция и реактивност“ на афективно сплескване), но също така и неуместно на реципрочност (което е по-типично за аутизма). Освен това ограниченото и повтарящо се поведение при РАС може лесно да бъде погрешно разбрано като симптом на шизофрения, дори ако едно скорошно проучване съобщава, че при психозата специалните интереси (ритуали, бел.р.) или повтарящо се поведение са много по-рядко. Ограничено и повтарящо се поведение може също да присъства при едновременното появяване на шизофрения и обсесивно-компулсивно разстройство (ОКР); според скорошен преглед около 30% от пациентите с ШЗФ проявяват обсесивно-компулсивни симптоми (ОКС). Нещо повече ОКС се считат за критерий за идентифициране на рисково психично състояние според Цялостната оценка на рисковото психично състояние (CAARMS). Някои съображения могат да помогнат при разграничаването на тези симптоми при аутизъм и шизофрения:

  • докато при пациенти с аутизъм обсесивно-компулсивните симптоми присъстват от ранна детска възраст (1-3 години от живота), при психотични пациенти ОКС се появяват за първи път обикновено в юношеска възраст (това е причината CAARMS да въведе ОКС в оценката на при- рискови психични състояния).
  • докато повтарящите се поведения при пациенти с аутизъм обикновено са а-финалистични, при психотични пациенти те могат да бъдат свързани с преобладаващата идея, понякога с интензитет на налудност.

Клинично протичане на РАС и ШЗФ

Клиничното протичане представлява ключов елемент за диференциалната диагноза между аутизъм и психоза. Естественият ход на ШЗФ е изключително хетерогенен и обикновено се счита за непредсказуем. Началото на ШЗФ обикновено е между края на юношеството и средата на 30-те години и следва продромално състояние, при което вече са настъпили социално увреждане, нетипични интереси и необичайни вярвания. Началото преди юношеството е рядко. За разлика от това, РАС е състояние с ранно начало (на възраст 12–24 месеца) през целия живот, характеризиращо се с постоянни дефицити в социалната комуникация, както и с ограничени и повтарящи се модели на поведение. Много родители са загрижени за засегнатото развитие на децата до 1-годишна възраст, повечето обаче от тях са притеснени до 2-годишна възраст. В малка част от случаите, около 20% от родителите съобщават за известен период на нормално развитие, последван от загуба на умения. Клиничното значение на регресията продължава да се обсъжда. Уместен клиничен проблем е разграничението между аутизъм и шизофрения с начало в детска възраст. Шизофренията с начало в детството е рядко хронично психично заболяване, което се диагностицира при деца под 13-годишна възраст. Децата с шизофренията с начало в детството често показват преморбидни смущения в социалните, двигателните и езиковите области със съпътстващи обучителни затруднения и разстройства на настроението или тревожност. Освен това, почти една трета от пациентите отговарят на критериите за РАС преди началото на детската шизофрения. Резултатът от детската шизофрения се влияе от наличието и тежестта на тези споменати аномалии в развитието и няколко проучвания предполагат, че тежестта на тези дефицити може да представлява преморбиден фенотип за шизофренията с начало в детството.

Кога предболесното състояние на шизофрения с начало в детството е достатъчно тежко, за да бъде объркан с ранен детски аутизъм?

Диагностичните затруднения са по-чести в ранната фаза на тези заболявания, когато симптомите са по-слабо разграничени. Една от ключовите трудности при разграничаването на шизофрения с начало в детството и РАС е да се разграничат истинските психотични халюцинации и заблуди от въображаемата игра на детето. Например наличието на въображаеми приятели е често срещана ситуация за децата, която може да бъде объркана с психоза. По същия начин, изразяването на деца със слаби или недоразвити езикови умения може да бъде объркано с дезорганизираната мисъл на ШЗФ. Диагнозите на РАС са докладвани като шизофрения с начало в детска възраст, отнасяйки се до всеобхватно разстройство на развитието, което не е определено по друг начин  или множествено комплексно разстройство на развитието. В клиничен случай, докладван от Hatila и Solanki пациентът (индиец на 26 години мъж) е диагностициран с аутизъм на 4-годишна възраст. След това, на 6-годишна възраст, той е изпратен в специално училище, от което по-късно е изведен поради агресивно поведение. В юношеска възраст е с непредизвикано агресивно поведение, халюцинаторно поведение, безсмислени приказки и нарушен сън. Беше поставена диагноза параноидна шизофрения, коморбидна с РАС. В този случай е имало анамнеза за раждане, което се подценява като възможен рисков фактор както за РАС, така и за ШЗФ. Keller et al. (120) предлагат да се направи диференциална диагноза между психотични разстройства и РАС. Основните точки са следните:

  1. проучване в ранните години на някои типични черти като взаимодействие и комуникационни трудности, стереотипно поведение, селективни интереси и сензорни промени, типични за РАС;
  2. оценката на психотичните симптоми в контекста на тяхното появяване и търсенето на причината за тези симптоми в буквален прочит на външната реалност, типична за РАС;
  3. оценка на симптомите, характерни за шизофренията, по-специално симптомите от първи ранг на Шнайдер (например ехо на мисли, звуци, идващи от мисли, чуване на гласове под формата на диалози и отговори на въпроси на пациента, чуване на гласове, които придружават действията на пациента, дифузия на мислите, делириозно възприятие и склонност да се следват импулси).

Атенюирана психоза при пациенти с разстройство на аутизма

Ако разпознаването на психотични симптоми при пациенти с РАС само по себе си е психопатологично предизвикателство, откриването на отслабени психотични симптоми при юноши с РАСе още по-сложна задача, поради съществуващото припокриване между аутистични симптоми и субклинични психотични симптоми. Според North American Prodrome Longitudinal Study, 2,6% от младите индивиди с клиничен висок риск от психоза (CHR) представят коморбидно разстройство на развитието. РАС, клиничният висок риск от психоза и първият епизод на психозата  споделят нарушения в развитието на комуникацията и социалното функциониране, първият епизод на психозата и клиничният висок риск от психоза могат да се разглеждат във въображаема среда между здрави субекти и РАС по отношение на уврежданията, свързани със социалната комуникация и осъзнаване. Освен това, корелации между аутистични симптоми и шизотипни черти (референтно мислене, параноидно мислене, стеснен афект, социален афект, странен говор, ексцентрично поведение) са открити при индивиди с аутизъм. От тази гледна точка, пациентите с аутизъм често ще отговарят на рисковите фактори на UHR (ултра високорискови). Скорошно проучване сравнява изходните характеристики, клиничните профили и резултатите от превръщането в психоза между млади индивиди с клиничен висок риск от психоза, които са имали или без предходна диагноза аутизъм по време на втората фаза на North American Prodrome Longitudinal Study.

Понастоящем оценката на отслабените психотични симптоми при пациенти с аутизъм обикновено се извършва с помощта на същите инструменти, налични за пациенти без аутизъм. Според нас този аспект трябва да бъде обсъден по-подробно поради няколко клинични причини. Първо, „ниво 3“ на измерението „необичайна мисъл за съдържание“ на скалата на продромалните симптоми (SOPS) означава умерена интензивност и е „праговото“ ниво на тежест за отслабен психотичен симптом. Описва се като: „Непредвидени умствени събития/убеждения, които не могат да бъдат отхвърлени и също са дразнещи и/или тревожни. Усещане, че неочакваните преживявания са по някакъв начин значими, защото няма да изчезнат. Не е лесно от клинична гледна точка за психиатъра да разбере дали пациент с аутизъм е в състояние да разпознае дали дадено умствено събитие/убеждение е „неочаквано“ или не. По същия начин понякога е трудно да се определи дали и по какъв начин дадено психическо събитие може да има значение за пациент с аутизъм. За пациентите с аутизъм може да е трудно да разберат собствените си психични състояния и да обяснят дали определени психични събития или вярвания са неочаквани или не; те няма да могат лесно да опишат дали тези умствени събития или вярвания придобият по-интензивен смисъл, необходима предпоставка за изграждането на заблуда. В този смисъл разширяването на класическите инструменти, използвани за изследване на рискови психични състояния (SIPS / SOPS, CAARMS) за пациенти с аутизъм може да бъде противоречиво. Трябва да разгледаме възможността изследването на наличието на отслабени психотични симптоми да бъде оценено в рамките на по-глобална оценка на аутистична психопатология на субекта. Атенюираният психотичен симптом не може да бъде „добавен” или премахнат от рамката на симптомите на пациента, сякаш е обект. Както твърди Парнас, психотичните симптоми „са подложени на процесите на концептуализация и вербализация, и двете вградени в междуличностния контекст на психиатричното интервю“ . Междуличностният контекст между психиатър и юноша с РАС е много различен от този при здрави юноши, търсещи помощ.

Изводи

Разпознаването на психоза при пациенти с РАС представлява сложно психопатологично предизвикателство. В таблица 2 сме обобщили основните разлики между пациенти с РАС и ШЗФ за откриване на заблуди, халюцинации и негативни симптоми.

ТАБЛИЦА 2. 

Основни разлики между пациенти с ASD и SCZ за откриване на налудности, халюцинации и негативни симптоми.

Терминът „психоза“ има различни дефиниции. Като цяло този термин се отнася до „загуба на контакт с реалността“ (NHS). За Минковски аутизмът е израз на загубата на витален контакт с реалността и представлява фундаменталното психопатологично разстройство при шизофренията. Съвременната дефиниция на аутизма по същество се състои от два клинични аспекта: (1) постоянен дефицит в социалната комуникация и социалното взаимодействие и (2) модели на ограничено, повтарящо се поведение, интереси или дейности. Вместо загуба на контакт с реалността, при пациенти с РАС наблюдаваме загуба на социален контакт или форма на социално откъсване. Разпознаването на „загуба на контакт с реалността“ (психоза) при пациенти, страдащи от форма на социално откъсване (аутизъм), може да бъде много сложно. Правилното идентифициране на трите основни измерения на психозата (заблуди, халюцинации, негативни симптоми) и оценката на клиничния ход на двете разстройства може да бъде полезно за разпознаване на психотична коморбидност при пациенти с РАС. Идентифицирането на налудни, халюцинаторни или негативни симптоми не е лесно при толкова сложни пациенти, колкото пациентите с РАС.

Разпознаването на пътя, който води до налудност, следователно момента на нейното начало, фазите, предхождащи дефинирането на налудната конструкция и т.н., може да бъде много сложно при пациенти с РАС. Докато при здрави субекти изграждането на заблуда възниква чрез ясно разкъсване с обичайните значения, които пациентът придава на външната реалност, при пациенти с РАС е необходимо да се разпознае същият този момент заедно с предварително съществуващо увреждане в социалното взаимодействие. Що се отнася до оценката на психотична коморбидност при пациенти с РАС, централен въпрос определено е идентифицирането на отслабени психотични симптоми по време на преходната фаза, от юношеството към зряла възраст. Не е изненадващо, че има нарастваща литература по тази тема. Разпознаването на атенюирани психотични симптоми при тези пациенти е от съществено значение за предотвратяване или лечение на по-ранно развитие на психотична коморбидност. Foss-Feig и др. показват подобно ниво на основни психотични симптоми при пациенти с аутизъм + ултра високориск фактор (UHR) и при така наречените „нормотипични“ пациенти с UHR.

Авторите заключават, че „изходните симптоми на психоза, предикторите за риск от конверсия и крайните проценти на конверсия са сходни при пациенти с клинично висок риск със и без аутизъм.

Според нас тези открития трябва да бъдат потвърдени в по-големи проучвания. Би било полезно да се провери дали в спектъра има аутистични симптоми, които са свързани с по-голям риск от превръщане в психоза. Голямата хетерогенност на клиничните прояви в аутистичния спектър не позволява да се направят универсални заключения. По същия начин, различното качество на психотичните симптоми при пациенти с аутизъм в сравнение със здрави индивиди трябва да се проучи задълбочено.

Например, поради по-ниската пристрастност към враждебност и намалената склонност към външно приписване на пациенти с аутизъм в сравнение с психотични индивиди, трябва да се очаква по-ниско количество персекуторни заблуди. По същия начин е необходимо да се проучи каква роля играе конкретизмът при пациенти с аутизъм по отношение на психотичното развитие.

Ние предполагаме, че оценката на психотичния риск трябва да се извърши с високо прецизни диагностични инструменти и в рамките на клиничната история на аутистичния субект.

В този смисъл разширяването на класическите инструменти за UHR оценка (SIPS/SOPS, CAARMS) заслужава допълнителни проучвания.

Инструментите, използвани досега за оценка на личностните разстройства (Examination of Anomalous Self-Experience, EASE), могат да играят решаваща роля, тъй като позволяват идентифицирането на основните симптоми на психозата. Клиничен инструмент, способен да разпознае разкъсването на границите на егото и, следователно, клиничните прояви на лиюностни разстройства в рамките на клиничната история на индивид с РАС, със сигурност може да бъде по-рафиниран от инструмент, който позволява идентифицирането на изолиран единичен симптом, например изолирано или повтарящо се халюцинаторно преживяване. Психотичен феномен, налудност или халюцинация, има по-солидна клинична стойност, ако се контекстуализира в рамките на разстройствата на его преживяванията. Има още много път.

Авторски принос

MR, FF, MP, CM, LM и GD допринесоха за изучаването на литературата по темата и написаха статията. GL, MS и AR допринесоха за изучаването на литературата по темата и контролираха ръкописа. Всички автори допринесоха за статията и одобриха изпратената версия.

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че изследването е проведено при липса на търговски или финансови взаимоотношения, които биха могли да се тълкуват като потенциален конфликт на интереси.

Бележка на издателя

Всички твърдения, изразени в тази статия, са само тези на авторите и не представляват непременно тези на техните свързани организации или тези на издателя, редакторите и рецензентите. Всеки продукт, който може да бъде оценен в тази статия или твърдение, което може да бъде направено от неговия производител, не е гарантирано или одобрено от издателя.

Recognizing Psychosis in Autism Spectrum Disorder

Michele Ribolsi1*, Federico Fiori Nastro2,3, Martina Pelle2,3, Caterina Medici2,3, Silvia Sacchetto2,3, Giulia Lisi4, Assia Riccioni5, Martina Siracusano6, Luigi Mazzone5 and Giorgio Di Lorenzo2,3,7

1Unit of Neurology, Neurophysiology, Neurobiology and Psychiatry, Department of Medicine, University Campus Bio-Medico of Rome, Rome, Italy

2Department of Systems Medicine, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy

3Psychiatry and Clinical Psychology Unit, Fondazione Policlinico Tor Vergata, Rome, Italy

4Department of Mental Health, Azienda Sanitaria Locale (ASL) Roma 1, Rome, Italy

5Child Neurology and Psychiatry Unit, Department of Systems Medicine, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy

6Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy

7IRCCS–Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy

Категории: Статии

Има сериозни доказателства за съществуването на висока коморбидност между аутизма и психозата с проценти, достигащи до 34,8% и няколко значими последици за лечението и прогнозата на тези пациенти. Въпреки това, идентифицирането на коморбидна психоза при пациенти с разстройство от аутистичния спектър представлява сложно предизвикателство от психопатологична гледна точка, особено при пациенти с по-големи дефицити във вербалната комуникация. Установяване началото на психотичен срив при аутизъм може да бъде много трудно, и двете разстройства всъщност възникват по фенотипен континуум на клинична тежест и в много случаи психотичните симптоми присъстват в отслабена форма. В тази статия направихме преглед на наличната научна литература за коморбидността между психоза и аутизъм, като фокусирахме вниманието си върху четири специфични измерения: заблуди, халюцинации, негативни симптоми и клинично протичане. Целта на тази статия е да предостави клинични инструменти за идентифициране на тези психотични явления при пациенти с аутизъм, дори когато те се проявяват в тяхната атенюирана форма. Въведение Исторически аутизмът и шизофренията се считат за тясно свързани. Впоследствие на базата на епидемиологични проучвания тези два синдрома са преразгледани като две отделни единици, всяка със свои собствени характеристики, клинично протичане и типично начало . Въпреки това, има нарастващ брой проучвания, които фокусират вниманието си върху връзката между шизофренията и разстройствата от аутистичния спектър (РАС), откривайки значителни припокривания в генетични изследвания, невро-изобразителни данни, клинични признаци и когнитивни характеристики. Има убедителни доказателства за съществуването на високи нива на коморбидност между аутизъм и психоза. Според литературата до 34,8% от пациентите с диагноза разстройство от аутистичния спектър (РАС) могат да покажат психотични симптоми и по подобен начин са докладвани аутистични черти при пациенти с шизофрения (ШЗФ) в процент, вариращ между 3,6 и 60%. Разстройството от аутистичния спектър има различни нива на сложност, с честа коморбидност с интелектуално увреждане, а напоследък нараства вниманието върху поведенческите еквиваленти на шизофренията при хора с интелектуално увреждане и разстройство от аутистичния спектър. Както РАС, така и ШЗФ се появяват по фенотипния континуум на клиничната тежест и са податливи на общи рискови фактори от околната среда, като напреднала възраст на бащата, усложнения при бременност и раждане, миграционен статус. Точно поради този висок коефициент на коморбидност между РАС и ШЗФ, много автори предположиха съществуването на значителна психотична уязвимост при пациенти с разстройства на неврологичното развитие: по-специално, уврежданията в обработката на информация са чести при РАС и могат да благоприятстват риска от преход към психоза. Проявата на основните аутистични симптоми може да варира значително сред пациентите с РАС и може да бъде повлияна от възрастта на поява на разстройството. Нещо повече, психотичните и аутистични подпрагови или отслабени симптоми могат да направят още по-трудно разпознаването на двете коморбидни разстройства. В тази статия ние анализираме от клинична и феноменологична гледна точка появата на психоза или отслабени психотични симптоми при лица с РАС. По-специално, ние обсъждаме клиничното представяне на четири измерения, които трябва да се считат за решаващи за разпознаване на психоза при РАС: (1) заблуди, (2) халюцинации, (3) негативни симптоми и (4) клинично протичане на двете разстройства. (1) Заблудите се дефинират като „фиксирани вярвания, които не подлежат на промяна в светлината на противоречиви доказателства“. Според Ясперс има три ключови критерия за дефиниране на заблудите: субективна сигурност, несравнима с други убеждения; неподатливост на контрааргументи; неправдоподобност на съдържанието. (2) Халюцинациите представляват „интимното убеждение за действително възприемане на усещане, за което няма външен обект“, докато (3) негативните симптоми са представени от притъпен афект, алогия, асоциалност, анхедония и воля. Избрахме тези три симптома, за да идентифицираме наличието на психоза при аутизъм. Негативните симптоми се считат за основни симптоми на психоза от ранното описание на Крепелин и Блойлер. Напротив, налудностите и халюцинациите могат теоретично да присъстват и в нешизофренични клинични картини, например при разстройства на настроението с психотични прояви. Те обаче са съществен елемент за откриването на атенюирания психотичен синдром. И накрая, оценката на клиничния курс представлява анамнестичен елемент, който позволява разграничаване на аутизма, усложнен от коморбидна психоза, от психоза с ранно начало или шизофрения. В раздела Заключение предложихме някои психопатологични елементи, полезни за откриване на отслабени психотични симптоми при пациенти с РАС. Методи Беше извършен систематичен преглед въз основа на проучвания, публикувани в английската база данни от 1 януари 1970 г. до 1 август 2021 г., следвайки насоките за отчетни елементи за систематични прегледи и мета-анализи (PRISMA). Търсихме в следните английски бази данни: PubMed и SCOPUS. Използвахме стратегия за търсене, базирана на комбинация от следните термини: [(аутизъм) И (психоза) ИЛИ (шизофрения) ИЛИ (налудности) ИЛИ (халюцинации) ИЛИ (негативни симптоми)] И [(аспергер) И (психоза) ИЛИ (шизофрения) ИЛИ (налудности) ИЛИ (халюцинации) ИЛИ (негативни симптоми)]. Четирима независими рецензенти прегледаха събраната литература и решиха дали дадено изследване отговаря на критериите за включване на прегледа. Критериите за включване бяха: (1) Време: систематичният преглед включваше публикувани статии (без езикови ограничения), проведени между 1 януари 1970 г. и 1 август 2021 г.; (2) Участници в проучването: избрахме статии, които изследват пациенти с разстройства от шизофрения спектър и разстройства от аутистичния спектър със или без психотични характеристики; (3) Проучвания, които оценяват степента на четири клинични измерения: халюцинации, заблуди, негативни симптоми и клинично протичане на двете разстройства. Бяха включени и теоретични или спекулативни статии по тази тема от високо ниво. Заблуди Заблудите са фиксирани вярвания, които не подлежат на промяна в светлината на противоречиви доказателства. Фалшивото убеждение не се обяснява с културния или религиозен произход на лицето или неговото или нейното ниво на интелигентност. Карл Ясперс в своя шедьовър „Обща психопатология“ предлага три ключови критерия за дефиниране на заблудите: (1) субективна сигурност, несравнима с други убеждения; (2) неподатливост на контрааргументи; (3) неправдоподобност на съдържанието. Въпреки че обикновено се счита за една от основните характеристики на разстройството от шизофрения спектъра, налудните вярвания могат да бъдат разпознати при различни психиатрични състояния: биполярно разстройство, голямо депресивно разстройство с психотични характеристики, неврологични и медицински разстройства като деменция, делириум или интоксикация с лекарства , и накрая разстройства от аутистичния спектър РАС. Детски „фантазии“ и измамни вярвания в РАС Наличието на налудни вярвания, подозрителност и параноидни идеи при деца с аутизъм се съобщава още от ранните описания на аутизма и се обозначава от различни автори като състояния, подобни на шизофрения, гранични състояния или тежки смущения в развитието на егото. Най-често срещаните налудни вярвания при лицата с РАС са експанзивни, налудности за преследване и пасивност, налудности за референция или налудности за вмъкване и оттегляне на мисли и „необичайна идея“. В някои случаи не е лесно да се направи разлика между „детски фантазии“ и заблудени вярвания. В това отношение Блойлер през 1950 г. обяснява „аутистичното мислене“ като инфантилно желание да се избегнат незадоволителни реалности и да се заменят с въображение и халюцинации. Обратното, Майкъл Рутър пък твърди, че „детето с аутизъм има по-скоро дефицит на фантазия, отколкото излишък“. Така че, според авторите, думата аутизъм може да се отнася до някой, който е фантазирал прекомерно, или някой, който изобщо не е фантазирал. По тази линия на изследване централен въпрос е дали децата с РАС са в състояние да разграничат своите субективни възприятия от реалността. Ако приемем, че аутистичното състояние предполага присъща трудност при разграничаване между фантазия и реалност, разпознаването на заблуда при тези пациенти се превръща в много сложна психопатологична задача. Ролята на езиковото развитие при появата на заблуди Повечето доклади за деца с РАС, които развиват налудни идеи, се характеризират с поне две характеристики: достатъчно когнитивно ниво и адекватна комуникативна способност. Те са необходими на децата, за да изразят собствените си мисли, и на клинициста за оценка на заблудите на децата. За съжаление, по-голямата част от децата с аутизъм показват важен комуникационен дефицит, включително мутизъм и интелектуални затруднения. В няколко случая се съобщава колко може да е трудно за тези пациенти да опишат своите заблуди и за клиницистите да ги идентифицират и класифицират. Поради тази причина някои автори са предположили да изследват наличието на налудни идеи и чрез рисунки. Въпреки това, според определението на Ясперс за налудности, не е възможно да се оцени този клиничен феномен при невербални субекти. Както съобщава Ясперс, „заблудата се предава в присъди“. „Субективната сигурност“, един от трите параметъра за дефиниране на заблуда, може да бъде оценена само вербално. В този смисъл търсенето на налудни явления трябва да се извършва само при комуникативни субекти, с достатъчно когнитивно ниво. Поради това повечето проучвания са фокусирани върху наличието на психотични симптоми при пациенти с РАС без интелектуални затруднения и с добри езикови умения. Ролята на ментализацията и стила на приписване в началото на заблудите Хората с диагноза Разстройство от аутистичния спектър РАС имат затруднения при тълкуването на фините социални знаци, вероятно поради дефицит на оценка на степента на способност на отделния човек за съпричастност и разбиране от другите - Теория на ума (ToM). И субектите на ШЗФ, и РАС често имат ToM дефицити. Според Frith децата с аутизъм може никога да не придобият способности за съпричастност и разбиране от другите (ToM), докато индивидите с шизофрения може да имат непокътната способност за ментализация до първия им срив. Други автори предполагат, че дори ако нарушенията в ментализацията са ясни както при аутизма, така и при шизофренията с начало в детска възраст, има значителни разлики между двете клинични групи. По-специално, доказано е, че високофункционалните пациенти с аутизъм са по-големи дефицити в способност за съпричастност и разбиране на другите ТоМ (чрез вербален faux-pas тест), отколкото лицата с шизофрения. Докато някои проучвания не откриват връзка между способностите за ToM и тежестта на параноичните вярвания, други автори подчертават възможно различно качество между „аутистична“ параноя и „шизофренична“ параноя. Докато при лицата с аутизъм заблудите могат да са резултат от объркването на неразбирането на правилата и координатите на обичайните социални взаимодействия, при пациентите с шизофрения заблудите произлизат от аберантното тълкуване на психичните състояния на другите. В сравнение с РАС, субектите на ШЗФ показват по-голяма враждебност и параноичните идеи могат да се считат за резултат от враждебни приписвания. В това отношение няколко доклада изследват ролята на стила на приписване в развитието на параноя. Знаем, че външните приписвания на негативни събития и по-големите вътрешни приписвания на положителните събития могат да представляват рисков фактор за развитието на параноя и налудности за преследване. В сравнение със субектите на ШЗФ, връзката между стила на приписване, параноичните идеи и ментализацията е по-противоречива при субектите РАС. Според някои проучвания има специфична връзка между (ToM) дефицити и параноя както при РАС, така и при хора с ШЗФ. Едно интересно проучване показа, че субектите на Аспергер имат по-високи нива на параноя с по-ниски резултати по мярка за ToM, подкрепяйки хипотезата, че дефицитите на ToM могат да предразположат към идеи за преследване. Изненадващо, авторите не откриха разлики в стила на приписване между лица с РАС и здрави контроли. Определена тенденция да се възприемат като обект на социална дискриминация, потенциална уязвимост към осъждане и контрол от страна на другите, се наблюдава както при пациенти с ШЗФ, така и при пациенти със синдром на Аспергер. (вижте Таблица 1). ТАБЛИЦА 1. Ключови елементи за диференциалната диагноза на налудности при РАС и Психоза. Халюцинации Халюцинациите са един от най-важните симптоми в психиатрията. Според Жан-Етиен Ескирол халюцинацията е „интимното убеждение за действително възприемане на усещане, за което няма външен обект“. Халюцинациите, по-специално слуховите, са тясно свързани с шизофренията и представляват един от петте ключови симптома на критерий А за диагностициране на шизофрения според DSM-5 (The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition). Халюцинациите са описани и при други психиатрични и медицински състояния, злоупотреба с наркотици или алкохол и неклинични хора. Индивидите с РАС често изпитват, описват и проявяват необичайни модели на усещане и, според DSM 5, сензорните аномалии са основен симптом за диагностициране на РАС. Въпреки това, в клиничната практика е трудно да се направи разлика между сензорни проблеми, проявяващи се при лица с РАС и халюцинации, със значителни последици за лечението, прогнозата и достъпа до услуги. Сензорни поведения Констатациите от стандартизираните въпросници за родители показват, че до 95% от индивидите с РАС показват висока честота на сетивно поведение в сравнение с контролите без РАС. С израза „сензорно поведение“ имаме предвид: (а) свръхчувствителност (преувеличени, бързо настъпващи и/или продължителни реакции); (б) недостатъчна чувствителност (неосъзнаване или бавен отговор) към сензорно въвеждане; (в) търсещо поведение, т.е. жажда и интерес към сетивни преживявания, които са продължителни или интензивни). Интересното е, че честотата на сетивното поведение, съобщено от родители и лица, които се грижат за тях, изглежда варира в различните възрастови групи и е свързана с умствената възраст. Мета-анализ от Ben-Sasson показва увеличение на сензорното поведение до възраст 6–9 години и намаление след това в сравнение с деца без аутизъм. Авторите спекулират, че тези симптоми могат да станат по-изразени по време на училищна възраст, тъй като децата обикновено трябва да се изправят пред нарастващо търсене на независимост и усложняване на социалната и физическа среда. Освен това в същата фаза може да се отчете истинско увеличаване на симптомите. Влиянието на нивото на IQ върху сензорните симптоми при хората с аутизъм не е ясно. Baranek установи, че сензорните симптоми, докладвани от болногледачите, са отрицателно свързани с умствената възраст. Възможно обяснение е, че лицата, които се грижат за тях, вероятно могат да подценят проблемите със сензорната обработка при деца с аутизъм, които са по-малко вербално компетентни. В статия на Leekam et al. не се съобщава за значителна разлика между високофункциониращи и нискофункциониращи индивиди, докато други проучвания подчертават повече общи сензорни симптоми при по-млади и по-нисък IQ индивиди, отколкото по-възрастни и по-висок IQ. Аномални перцептивни преживявания Пациентите с РАС често страдат от „аномални перцептивни преживявания“ (АПП) в сравнение с нормалните контроли. Например, често се съобщава за възприемане на звуци без видим източник, като например чуване на влак 5-10 минути преди да премине или чуване на звуци навсякъде. АПП се отнасят до перцептивни и халюцинаторни преживявания и те са подобни на клиничните феномени, обикновено свързани с психоза (гласове, перцептивни изкривявания, преживявания „извън тялото“). Подобно на психотични пациенти, пациентите с РАС описват тези преживявания като натрапчиви и стресиращи. Въпреки че се съобщава и при много малки деца с РАС, описания от първа ръка на АПП обикновено се дават от високофункционални възрастни. Налична е оскъдна информация за естеството на възприятието, определящо необичайното поведение при по-млади и слабо функциониращи субекти. Хората с РАС разкриват, че тези преживявания могат да бъдат много обезпокоителни или плашещи и могат да повлияят на ежедневието и социалното им функциониране. Понякога хората с РАС осъзнават, че техните сетивно-перцептивни преживявания са различни от тези на не аутисти. В това отношение трябва да се уточни, че АПП трябва да се считат за психотични явления само ако са интерпретирани по заблуден начин от пациенти с РАС или ако техният източник се приписва на външния свят. Объркващи фактори при разпознаването на халюцинации Описването на правилната сензорна обработка може да е трудно за пациенти с аутизъм, главно поради техния дефицит във вербалната комуникация и езиковите им нарушения. Тъй като може да е налице конкретизъм, изследването на халюцинации при човек с РАС може да доведе до объркващи отговори [напр. „Чувате ли гласове, когато няма никой?“ „Да (по радиото)“]. Нещо повече, пациентите могат да опишат своите соматични оплаквания по необичаен начин: пациент, който страда от главоболие, описва състоянието си, като казва, че „главата му кърви“. Симптомите, погрешно диагностицирани като психотични, когато се разглеждат в контекста на разстройството на развитието, биха могли да бъдат по-добре разбрани като част от него, а не като сигнал за съпътстваща психоза. За Van Schalkwyk et al. и Dossetor е забележително, че тези специфични симптоми при деца с аутизъм са склонни да се подобряват, когато се предоставят интервенции за справяне с тревожността и намаляване на стресовите ситуации, докато малко или никакво подобрение може да се види, когато се започнат антипсихотични лекарства. Напротив, авторите биха обмислили наличието на състояние на коморбидност, когато се забележи по-рязко начало на продължителни слухови халюцинации и дезорганизирано поведение и този симптом представлява значително влошаване спрямо изходното ниво; освен това, прогнозата зависи повече от употребата на антипсихотични лекарства, отколкото от промените в структурата или факторите на околната среда. Отрицателни симптоми Негативните симптоми са притъпен афект, алогия, асоциалност, анхедония и воля. Те са трудни за оценка. Andreasen твърди, че тези симптоми реагират слабо на антипсихотици и са свързани с лош функционален резултат. За разлика от халюцинациите и заблудите, които са трансдиагностични симптоми, негативните симптоми представляват основна характеристика на психозата и могат да присъстват само при шизофрения или шизоафективно разстройство. Това е причината историята на негативните симптоми да е тясно свързана с историята на „шизофренията“. Дори преди Морел да измисли термина „Dementia Praecox“ (1845), през 1809 г. Джон Хаслам описва вид разстройство, възникващо в младостта, характеризиращо се със „значително притъпена чувствителност“: „те не изпитват същата привързаност към своите родители и отношения“, „те стават безчувствени към добротата и небрежни към порицанието“. По-късно Емил Крепелин идентифицира широк панел от аномалии, отнасящи се до вниманието, мисленето, езика, волята и афекта, които могат да се появят при повечето, но не при всички пациенти. Терминът на Крепелин „Verblödung” съответства по-скоро на афективно „сплескване” или „притъпяване”, отколкото на интелектуална деменция. През 1911 г. Ойген Блойлер идентифицира "патогномонични" симптоми за шизофрения, тези симптоми трябва да присъстват при всеки пациент със шизофрения и те са известни също като Bleuler 4 As': нарушения на афекта, асоциации, амбивалентност и аутизъм. Ученикът на Блойлер Евгени Минковски въведе „загубата на контакт с реалността“ като ключов момент на шизофренията и предложи разграничението между два вида шизофреничен аутизъм: „богат или цветен аутизъм“ (autisme riche) и „беден аутизъм“ (autisme pauvre), което се характеризира с афективна и когнитивна „бедност“. По същото време във Франция Диде и Жиро въвеждат концепцията за Athymhormia, от гръцки Thimòs „емоцията и афекта“ и Ormào „жизнената сила“. Те считат загубата на жизненост и афективност („perte de l'élan vital et de l'affectivité”) като необходими и достатъчни елементи за характеризиране на шизофренията. Дихотомията между положителни и отрицателни симптоми продължи да се обогатява благодарение на допълнителни изследвания, предложени от Jackson et al., Crow et al., Кроу, Андреасен и Олсен и Андреасен. Нещо повече, в края на 80-те години на миналия век, подновявайки описанието на Крепелин за „фундаменталните процеси“ на шизофренията, У. Т. Карпентър излага хипотеза за нова усъвършенствана терминология, разграничаваща негативните симптоми в симптомите на дефицит и не дефицит. Симптомите на дефицит са първични, те са трайни черти, които продължават по време и между периодите на обостряне на положителните симптоми. Следователно Карпентър предлага нов подтип на шизофрения, наречен „Синдром на дефицит“, когато първичните негативни симптоми са видни. Наскоро възникна нов и съживен интерес към негативните симптоми, за да се разрешат въпроси без отговор относно патофизиологията и изхода на шизофренията. Диференциална диагностика между аутистична и негативна симптоматика Приликите между аутизма и шизофренията бяха признати от времето на Блойлер и Канер. Едва от началото на 70-те години те са концептуализирани като две различни разстройства. Следователно разграничаването на негативните симптоми на шизофрения от аутистични симптоми представлява основна, но сложна задача дори за експертите психиатри. Например както социалното взаимодействие, така и дефицитът на социалната комуникация са чести при пациенти с шизофрения в резултат на техните негативни симптоми; в същото време те се считат за ключови клинични симптоми при РАС. Освен това, липсата на емоционална реципрочност при РАС може да бъде объркана с „притъпения“ афект при шизофренията. От една страна, що се отнася до „емоционалната реципрочност“, това е диагностичен критерий за РАС. Независимо от това, DSM 5 не обяснява точно какво означава реципрочност, но предоставя само анекдотични описания като „неучастие активно в прости социални игри или игри“, „предпочитане на самотни дейности“ или „включване на други в дейности само като инструменти или „механични“ „помощ“. МКБ-10 илюстрира съответстващите диагностични критерии, както следва: „неадекватно оценяване на социално-емоционалните знаци, както се вижда от липсата на реакции към емоциите на други хора и/или липсата на модулиране на поведението според социалния контекст и, особено, липсата на на социално-емоционална реципрочност”. От друга страна притъпеният афект се определя като „намаляване на изразяването на емоция и реактивността към събития, наблюдавани по време на спонтанното или предизвикано изразяване на емоция (изражение на лицето и глас и изразителни жестове)“ и се проявява като характерно обедняване на емоционалното изразяване, реактивността и чувствата. Според нас, за да се разграничат по-добре тези две понятия, може да се предположи, че субектите с РАС могат да представят „бедност в реципрочност“ (което може да бъде подобно на „намаляването на изразяването на емоция и реактивност“ на афективно сплескване), но също така и неуместно на реципрочност (което е по-типично за аутизма). Освен това ограниченото и повтарящо се поведение при РАС може лесно да бъде погрешно разбрано като симптом на шизофрения, дори ако едно скорошно проучване съобщава, че при психозата специалните интереси (ритуали, бел.р.) или повтарящо се поведение са много по-рядко. Ограничено и повтарящо се поведение може също да присъства при едновременното появяване на шизофрения и обсесивно-компулсивно разстройство (ОКР); според скорошен преглед около 30% от пациентите с ШЗФ проявяват обсесивно-компулсивни симптоми (ОКС). Нещо повече ОКС се считат за критерий за идентифициране на рисково психично състояние според Цялостната оценка на рисковото психично състояние (CAARMS). Някои съображения могат да помогнат при разграничаването на тези симптоми при аутизъм и шизофрения: докато при пациенти с аутизъм обсесивно-компулсивните симптоми присъстват от ранна детска възраст (1-3 години от живота), при психотични пациенти ОКС се появяват за първи път обикновено в юношеска възраст (това е причината CAARMS да въведе ОКС в оценката на при- рискови психични състояния). докато повтарящите се поведения при пациенти с аутизъм обикновено са а-финалистични, при психотични пациенти те могат да бъдат свързани с преобладаващата идея, понякога с интензитет на налудност. Клинично протичане на РАС и ШЗФ Клиничното протичане представлява ключов елемент за диференциалната диагноза между аутизъм и психоза. Естественият ход на ШЗФ е изключително хетерогенен и обикновено се счита за непредсказуем. Началото на ШЗФ обикновено е между края на юношеството и средата на 30-те години и следва продромално състояние, при което вече са настъпили социално увреждане, нетипични интереси и необичайни вярвания. Началото преди юношеството е рядко. За разлика от това, РАС е състояние с ранно начало (на възраст 12–24 месеца) през целия живот, характеризиращо се с постоянни дефицити в социалната комуникация, както и с ограничени и повтарящи се модели на поведение. Много родители са загрижени за засегнатото развитие на децата до 1-годишна възраст, повечето обаче от тях са притеснени до 2-годишна възраст. В малка част от случаите, около 20% от родителите съобщават за известен период на нормално развитие, последван от загуба на умения. Клиничното значение на регресията продължава да се обсъжда. Уместен клиничен проблем е разграничението между аутизъм и шизофрения с начало в детска възраст. Шизофренията с начало в детството е рядко хронично психично заболяване, което се диагностицира при деца под 13-годишна възраст. Децата с шизофренията с начало в детството често показват преморбидни смущения в социалните, двигателните и езиковите области със съпътстващи обучителни затруднения и разстройства на настроението или тревожност. Освен това, почти една трета от пациентите отговарят на критериите за РАС преди началото на детската шизофрения. Резултатът от детската шизофрения се влияе от наличието и тежестта на тези споменати аномалии в развитието и няколко проучвания предполагат, че тежестта на тези дефицити може да представлява преморбиден фенотип за шизофренията с начало в детството. Кога предболесното състояние на шизофрения с начало в детството е достатъчно тежко, за да бъде объркан с ранен детски аутизъм? Диагностичните затруднения са по-чести в ранната фаза на тези заболявания, когато симптомите са по-слабо разграничени. Една от ключовите трудности при разграничаването на шизофрения с начало в детството и РАС е да се разграничат истинските психотични халюцинации и заблуди от въображаемата игра на детето. Например наличието на въображаеми приятели е често срещана ситуация за децата, която може да бъде объркана с психоза. По същия начин, изразяването на деца със слаби или недоразвити езикови умения може да бъде объркано с дезорганизираната мисъл на ШЗФ. Диагнозите на РАС са докладвани като шизофрения с начало в детска възраст, отнасяйки се до всеобхватно разстройство на развитието, което не е определено по друг начин или множествено комплексно разстройство на развитието. В клиничен случай, докладван от Hatila и Solanki пациентът (индиец на 26 години мъж) е диагностициран с аутизъм на 4-годишна възраст. След това, на 6-годишна възраст, той е изпратен в специално училище, от което по-късно е изведен поради агресивно поведение. В юношеска възраст е с непредизвикано агресивно поведение, халюцинаторно поведение, безсмислени приказки и нарушен сън. Беше поставена диагноза параноидна шизофрения, коморбидна с РАС. В този случай е имало анамнеза за раждане, което се подценява като възможен рисков фактор както за РАС, така и за ШЗФ. Keller et al. (120) предлагат да се направи диференциална диагноза между психотични разстройства и РАС. Основните точки са следните: 1. проучване в ранните години на някои типични черти като взаимодействие и комуникационни трудности, стереотипно поведение, селективни интереси и сензорни промени, типични за РАС; 2. оценката на психотичните симптоми в контекста на тяхното появяване и търсенето на причината за тези симптоми в буквален прочит на външната реалност, типична за РАС; 3. оценка на симптомите, характерни за шизофренията, по-специално симптомите от първи ранг на Шнайдер (например ехо на мисли, звуци, идващи от мисли, чуване на гласове под формата на диалози и отговори на въпроси на пациента, чуване на гласове, които придружават действията на пациента, дифузия на мислите, делириозно възприятие и склонност да се следват импулси). Атенюирана психоза при пациенти с разстройство на аутизма Ако разпознаването на психотични симптоми при пациенти с РАС само по себе си е психопатологично предизвикателство, откриването на отслабени психотични симптоми при юноши с РАСе още по-сложна задача, поради съществуващото припокриване между аутистични симптоми и субклинични психотични симптоми. Според North American Prodrome Longitudinal Study, 2,6% от младите индивиди с клиничен висок риск от психоза (CHR) представят коморбидно разстройство на развитието. РАС, клиничният висок риск от психоза и първият епизод на психозата споделят нарушения в развитието на комуникацията и социалното функциониране, първият епизод на психозата и клиничният висок риск от психоза могат да се разглеждат във въображаема среда между здрави субекти и РАС по отношение на уврежданията, свързани със социалната комуникация и осъзнаване. Освен това, корелации между аутистични симптоми и шизотипни черти (референтно мислене, параноидно мислене, стеснен афект, социален афект, странен говор, ексцентрично поведение) са открити при индивиди с аутизъм. От тази гледна точка, пациентите с аутизъм често ще отговарят на рисковите фактори на UHR (ултра високорискови). Скорошно проучване сравнява изходните характеристики, клиничните профили и резултатите от превръщането в психоза между млади индивиди с клиничен висок риск от психоза, които са имали или без предходна диагноза аутизъм по време на втората фаза на North American Prodrome Longitudinal Study. Понастоящем оценката на отслабените психотични симптоми при пациенти с аутизъм обикновено се извършва с помощта на същите инструменти, налични за пациенти без аутизъм. Според нас този аспект трябва да бъде обсъден по-подробно поради няколко клинични причини. Първо, „ниво 3“ на измерението „необичайна мисъл за съдържание“ на скалата на продромалните симптоми (SOPS) означава умерена интензивност и е „праговото“ ниво на тежест за отслабен психотичен симптом. Описва се като: „Непредвидени умствени събития/убеждения, които не могат да бъдат отхвърлени и също са дразнещи и/или тревожни. Усещане, че неочакваните преживявания са по някакъв начин значими, защото няма да изчезнат. Не е лесно от клинична гледна точка за психиатъра да разбере дали пациент с аутизъм е в състояние да разпознае дали дадено умствено събитие/убеждение е „неочаквано“ или не. По същия начин понякога е трудно да се определи дали и по какъв начин дадено психическо събитие може да има значение за пациент с аутизъм. За пациентите с аутизъм може да е трудно да разберат собствените си психични състояния и да обяснят дали определени психични събития или вярвания са неочаквани или не; те няма да могат лесно да опишат дали тези умствени събития или вярвания придобият по-интензивен смисъл, необходима предпоставка за изграждането на заблуда. В този смисъл разширяването на класическите инструменти, използвани за изследване на рискови психични състояния (SIPS / SOPS, CAARMS) за пациенти с аутизъм може да бъде противоречиво. Трябва да разгледаме възможността изследването на наличието на отслабени психотични симптоми да бъде оценено в рамките на по-глобална оценка на аутистична психопатология на субекта. Атенюираният психотичен симптом не може да бъде „добавен” или премахнат от рамката на симптомите на пациента, сякаш е обект. Както твърди Парнас, психотичните симптоми „са подложени на процесите на концептуализация и вербализация, и двете вградени в междуличностния контекст на психиатричното интервю“ . Междуличностният контекст между психиатър и юноша с РАС е много различен от този при здрави юноши, търсещи помощ. Изводи Разпознаването на психоза при пациенти с РАС представлява сложно психопатологично предизвикателство. В таблица 2 сме обобщили основните разлики между пациенти с РАС и ШЗФ за откриване на заблуди, халюцинации и негативни симптоми. ТАБЛИЦА 2. Основни разлики между пациенти с ASD и SCZ за откриване на налудности, халюцинации и негативни симптоми. Терминът "психоза" има различни дефиниции. Като цяло този термин се отнася до „загуба на контакт с реалността“ (NHS). За Минковски аутизмът е израз на загубата на витален контакт с реалността и представлява фундаменталното психопатологично разстройство при шизофренията. Съвременната дефиниция на аутизма по същество се състои от два клинични аспекта: (1) постоянен дефицит в социалната комуникация и социалното взаимодействие и (2) модели на ограничено, повтарящо се поведение, интереси или дейности. Вместо загуба на контакт с реалността, при пациенти с РАС наблюдаваме загуба на социален контакт или форма на социално откъсване. Разпознаването на „загуба на контакт с реалността“ (психоза) при пациенти, страдащи от форма на социално откъсване (аутизъм), може да бъде много сложно. Правилното идентифициране на трите основни измерения на психозата (заблуди, халюцинации, негативни симптоми) и оценката на клиничния ход на двете разстройства може да бъде полезно за разпознаване на психотична коморбидност при пациенти с РАС. Идентифицирането на налудни, халюцинаторни или негативни симптоми не е лесно при толкова сложни пациенти, колкото пациентите с РАС. Разпознаването на пътя, който води до налудност, следователно момента на нейното начало, фазите, предхождащи дефинирането на налудната конструкция и т.н., може да бъде много сложно при пациенти с РАС. Докато при здрави субекти изграждането на заблуда възниква чрез ясно разкъсване с обичайните значения, които пациентът придава на външната реалност, при пациенти с РАС е необходимо да се разпознае същият този момент заедно с предварително съществуващо увреждане в социалното взаимодействие. Що се отнася до оценката на психотична коморбидност при пациенти с РАС, централен въпрос определено е идентифицирането на отслабени психотични симптоми по време на преходната фаза, от юношеството към зряла възраст. Не е изненадващо, че има нарастваща литература по тази тема. Разпознаването на атенюирани психотични симптоми при тези пациенти е от съществено значение за предотвратяване или лечение на по-ранно развитие на психотична коморбидност. Foss-Feig и др. показват подобно ниво на основни психотични симптоми при пациенти с аутизъм + ултра високориск фактор (UHR) и при така наречените „нормотипични“ пациенти с UHR. Авторите заключават, че "изходните симптоми на психоза, предикторите за риск от конверсия и крайните проценти на конверсия са сходни при пациенти с клинично висок риск със и без аутизъм. Според нас тези открития трябва да бъдат потвърдени в по-големи проучвания. Би било полезно да се провери дали в спектъра има аутистични симптоми, които са свързани с по-голям риск от превръщане в психоза. Голямата хетерогенност на клиничните прояви в аутистичния спектър не позволява да се направят универсални заключения. По същия начин, различното качество на психотичните симптоми при пациенти с аутизъм в сравнение със здрави индивиди трябва да се проучи задълбочено. Например, поради по-ниската пристрастност към враждебност и намалената склонност към външно приписване на пациенти с аутизъм в сравнение с психотични индивиди, трябва да се очаква по-ниско количество персекуторни заблуди. По същия начин е необходимо да се проучи каква роля играе конкретизмът при пациенти с аутизъм по отношение на психотичното развитие. Ние предполагаме, че оценката на психотичния риск трябва да се извърши с високо прецизни диагностични инструменти и в рамките на клиничната история на аутистичния субект. В този смисъл разширяването на класическите инструменти за UHR оценка (SIPS/SOPS, CAARMS) заслужава допълнителни проучвания. Инструментите, използвани досега за оценка на личностните разстройства (Examination of Anomalous Self-Experience, EASE), могат да играят решаваща роля, тъй като позволяват идентифицирането на основните симптоми на психозата. Клиничен инструмент, способен да разпознае разкъсването на границите на егото и, следователно, клиничните прояви на лиюностни разстройства в рамките на клиничната история на индивид с РАС, със сигурност може да бъде по-рафиниран от инструмент, който позволява идентифицирането на изолиран единичен симптом, например изолирано или повтарящо се халюцинаторно преживяване. Психотичен феномен, налудност или халюцинация, има по-солидна клинична стойност, ако се контекстуализира в рамките на разстройствата на его преживяванията. Има още много път. Авторски принос MR, FF, MP, CM, LM и GD допринесоха за изучаването на литературата по темата и написаха статията. GL, MS и AR допринесоха за изучаването на литературата по темата и контролираха ръкописа. Всички автори допринесоха за статията и одобриха изпратената версия. Конфликт на интереси Авторите декларират, че изследването е проведено при липса на търговски или финансови взаимоотношения, които биха могли да се тълкуват като потенциален конфликт на интереси. Бележка на издателя Всички твърдения, изразени в тази статия, са само тези на авторите и не представляват непременно тези на техните свързани организации или тези на издателя, редакторите и рецензентите. Всеки продукт, който може да бъде оценен в тази статия или твърдение, което може да бъде направено от неговия производител, не е гарантирано или одобрено от издателя. Recognizing Psychosis in Autism Spectrum Disorder Michele Ribolsi1*, Federico Fiori Nastro2,3, Martina Pelle2,3, Caterina Medici2,3, Silvia Sacchetto2,3, Giulia Lisi4, Assia Riccioni5, Martina Siracusano6, Luigi Mazzone5 and Giorgio Di Lorenzo2,3,7 1Unit of Neurology, Neurophysiology, Neurobiology and Psychiatry, Department of Medicine, University Campus Bio-Medico of Rome, Rome, Italy 2Department of Systems Medicine, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy 3Psychiatry and Clinical Psychology Unit, Fondazione Policlinico Tor Vergata, Rome, Italy 4Department of Mental Health, Azienda Sanitaria Locale (ASL) Roma 1, Rome, Italy 5Child Neurology and Psychiatry Unit, Department of Systems Medicine, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy 6Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy 7IRCCS–Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy